合肥2月28日电 (曹洁 方雯 张强)“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮的孩子”(白化病)、“蝴蝶宝贝”(大疱性表皮松解症)、“蓝梅姐妹”(淋巴管肌瘤病)……这一个个富有诗意的名字背后却有着常人难以想象的痛。
记者28日在中国科大附一院(安徽省立医院)采访了解到，该医院主任医师胡晓文2019年底接诊了一位特殊的患者。54岁的王大姐患有肺部弥漫性囊性病变合并反复气胸，自三年前发生过一次气胸后，就一直被反复发生的气胸所困扰。
王大姐出现的肺部弥漫性囊性病变、反复气胸、皮肤损害、肾脏病变……中国科大附一院专家组经讨论并进行基因检测，最终证实为BHD综合征。
资料图：多学科专家为罕见病患者会诊。 曹洁 摄
BHD综合征是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病。在过去的40年里，全球仅报道600多个BHD综合征家系。
因该病具有遗传特性，胡晓文团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，王大姐姐妹5人，王大姐的儿子和侄女均被确诊为BHD综合征。
胡晓文说，虽然BHD综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，但确诊后可以采取及时的针对性治疗措施，减少损伤。团队与王大姐一家建立了微信随访群，了解病情变化、解读检查结果、指导用药、提醒复诊，目前王大姐及家人病情较为平稳。
每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题是“因罕而聚，助罕更强，以罕为傲”，希望更多人关注罕见病，让爱不罕见。
根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。据统计，全球约有7000种罕见病，中国患病人数约2000万，每年新增患者超20万。
“在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生还比较少，罕见病漏诊误诊现象时常出现。”胡晓文介绍，大部分罕见病患者就医之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年来多次发生气胸，辗转浙江等医院求医，但一直没有找到病因。因此，需要加强相关研究，让更多人“认识”罕见病，让罕见病能早发现、早诊断。
据了解，为不断提升罕见病诊治能力，中国科大附一院特聘外国专家，并长期与北京协和医院等保持密切合作。2019年，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由全国各地324家医院作为协作网医院，组建罕见病协作网，中国科大附一院成功入选。
胡晓文说，罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。据统计，罕见病患者平均确诊时间需要5年至8年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都需要终生治疗。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有5%不到的罕见病能有效干预或治疗。
胡晓文提醒，就诊一定要到正规医院科学治疗。“关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗，并且有药可用、用得起药，正成为全社会的共识和行动。”(完)
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